Mid-aortální syndrom u dvou předčasně narozených dětí

pacient 1

pacient byl mužským dítětem narozeným 20leté ženě G2P1. Fetální echokardiogram (ECHO) po 27 týdnech zjistil předčasné uzavření ductus arteriosus, sníženou systolickou funkci pravé komory (RV) a hypertrofii RV. Pacient byl podán císařským řezem po 28 týdnech pro zhoršení funkce RV. Vyžadoval intubaci, komprese hrudníku a intratracheální epinefrin pro apnoe a bradykardii po 2 minutách života. Skóre APGAR bylo 7, 1 a 7, na 1, 5 a 10 min, resp. Porodní hmotnost byla 1605 gramů. Srdeční frekvence: 180 úderů za minutu, respirační frekvence: 52 dechů za minutu, preduktální a postduktální saturace: nad 95% na FiO2 0, 3 a konvenční mechanická podpora ventilátoru. Mezi horní a dolní končetinou byl významný rozdíl v krevním tlaku (BP): pravá paže 78/43 mm Hg, levá paže 52/39 mm Hg, pravá noha 37/27 mm Hg, levá noha BP nebylo možné získat. Neměl žádné znatelné dysmorfické rysy. Dechové zvuky byly normální; šelesty chyběly. Nebyla tam žádná hepatosplenomegalie ani břišní bruit. Pravý brachiální puls byl dobře cítit, ale levé brachiální a femorální pulzy byly sníženy.

postnatální ECHO prokázalo široce patentovaný pravý aortální oblouk, malý ductus arteriosus a vážně sníženou systolickou funkci RV. Počítačová tomografie (CT) angiogram identifikoval zúžení břišní aorty těsně pod úrovní původu celiakie a nadřazených mezenterických tepen, které měřily 1,4 × 1 mm v nejužší infrarenální části(Obrázek 1). Břišní aorta se pak zvětšila v průměru (2,7 mm × 2.4 mm) těsně před bifurkací kyčle. Zvětšené paraspinální / bederní kolaterály přiváděny do břišní aorty na více úrovních. Renální tepny byly malé bez zajištění dodávek ledvin. Renální ultrazvuk prokázal ledviny normální velikosti. Hladiny kreatininu v séru dosáhly vrcholu třetího dne života při 1,3 mg dl-1 a normalizovaly se na 0,6 mg dl-1 ve čtvrtém týdnu života. Williamsův a 22q11 deleční syndrom byly vyloučeny genetickým testováním.

Obrázek 1
číslo1

3-D rekonstrukce počítačové tomografie s vysokým rozlišením (CT) hrudníku a břicha pacienta 1: šipka ukazuje na oblast zúžení břišní aorty. SMA: vynikající mezenterická tepna.

zůstal na podpoře ventilátoru po dobu 5 dnů a byl extubován na nepřetržitý pozitivní tlak v dýchacích cestách. Dostal inhalační oxid dusnatý a dopamin po dobu 3 dnů. Průběh pacienta byl poznamenán těžkou systémovou hypertenzí se systolickým TK v pravé ruce 130 mm Hg a 60 mm gradientem mezi pravou rukou a dolními končetinami. Systémová hypertenze přetrvávala i přes přidání více antihypertenziv (klonidin, amlodipin, propranolol a hydrochlorothiazid). Chirurgická léčba nebyla považována za předčasnou. Hypertrofie levé komory a bilaterální krvácení zárodečné matrice byly zaznamenány o 2 měsíce. Pacient byl po 4měsíčním pobytu propuštěn z novorozenecké jednotky intenzivní péče. Byl znovu přijat do nemocnice 3 týdny později poté, co utrpěl kardiopulmonální zástavu po febrilní epizodě. Utrpěl těžké hypoxicko-ischemické poranění mozku a lékařská podpora byla stažena.

pacient 2

tento pacient byl mužské dítě, dvojče B, narozené předčasně ve 29 týdnech 39leté multigravidě císařským řezem sekundárně po předčasném porodu a závěr prezentace dvojčat a. skóre APGAR bylo 6 a 8 po 1 a 5 minutách. Jeho počáteční průběh byl pozoruhodný pro intraventrikulární krvácení stupně III (IVH), které bylo poprvé zaznamenáno ve věku 1 týdne. Porodní hmotnost byla 1443 gramů. Srdeční frekvence: 153 úderů za minutu, respirační frekvence: 77 dechů za minutu, BP: pozoruhodný pro významný gradient (pravá ruka 141/81, levá paže 139/88, pravá noha 92/45 a levá noha 92/45 mm Hg). Na levé tváři byly zaznamenány dvě velké skvrny café au lait. Dechové zvuky byly jasné; krátký 1/6 systolický šelest byl slyšet přes levý hrudní okraj. Brachiální pulzy byly dobře cítit, ale femorální pulzy byly slabé. Nebyla tam žádná hepatosplenomegalie ani břišní bruit.

ECHO prokázalo těžkou obstrukci distální hrudní aorty na úrovni membrány a těžkou hypertrofii levé komory. Renální ultrazvuk ukázal normální ledviny s patentovanými renálními tepnami. CT angiografie odhalila aortální oblouk normálního kalibru a proximální sestupnou aortu. Na úrovni brániční přestávky byl oceněn 7 mm Segment zúžení s nejužší částí o rozměrech 1,7 mm × 1,7 mm (Obrázek 2). Proximální břišní aorta byla v ráži normální. Nicméně, nad úrovní nadřazené mezenterické tepny vzlétnout, aorta se opět zúžila v průměru na úroveň její bifurkace do běžných iliakálních tepen. Kmen celiakie byl patentovaný, ale také zúžený v ráži. Obě renální tepny byly patentovány, ale zúžily se po celou dobu. Renální funkce byla normální. Neurofibromatóza-1 byla vyloučena sekvenováním DNA genu NF-1.

Obrázek 2
číslo2

počítačová tomografie (CT) s kontrastem hrudníku a břicha pacienta 2: jsou zobrazeny dvě odlišné oblasti zúžení aorty: černá šipka, zúžení distální hrudní aorty na úrovni membrány; bílá šipka, zúžení břišní aorty distální k vzletu nadřazené mezenterické tepny (SMA). Oblouk, aortální oblouk; IVC, dolní dutá žíla.

hypertenze byla závažná a nepřizpůsobivá k léčbě navzdory použití více antihypertenziv (propranalol, hydralazin, klonidin a minoxidil). Průběh byl dále komplikován parenchymálním prodloužením IVH, nekomunikujícím, ale stabilním hydrocefalem a bilaterální těžkou cystickou encefalomalacií. Chirurgická léčba k řešení koarktace nebyla prováděna kvůli nízké porodní hmotnosti, předčasnosti a pravděpodobně špatné prognóze. Byl převezen do zařízení pro chronickou péči, kde zemřel o 2 měsíce později ve věku 6 měsíců poté, co utrpěl rozsáhlou hemoragickou mrtvici.

prezentace MAS u předčasně narozených dětí je velmi vzácná. Byly popsány pouze dva další případy předčasně narozených dětí s MAS ve 31. a 35. týdnu.7, 8 pacientů s MAS je obvykle diagnostikováno během dětství nebo dospívání, i když byla hlášena prezentace v dětství.9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 spekuluje se, že tento nedávný trend směrem k dřívějšímu věku při prezentaci může být výsledkem vylepšených diagnostických metod a zvýšení předčasných porodů.10

předčasně narozené děti s diagnózou MAS mají pravděpodobně velmi špatnou prognózu. Oba dříve hlášené předčasně narozené děti s MAS zemřely v důsledku vývoje následků těžké hypertenze, jeden v důsledku srdeční dysfunkce, druhý v důsledku IVH.7, 8

Závěrem lze říci, že MAS u předčasně narozených dětí je vzácnou, ale závažnou příčinou hypertenze. Ačkoli MAS je u předčasně narozených dětí neobvyklý, musí být vzat v úvahu v případech nevysvětlitelné hypertenze.

klinický průběh MAS u předčasně narozených dětí je komplikovaný a výsledky se zdají být nepříznivé.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.