Mid-aorta syndrom hos to premature spædbørn

Patient 1

patienten var et mandligt spædbarn født af en 20-årig g2p1-kvinde. Føtal ekkokardiogram (ECHO) efter 27 uger påvist for tidlig lukning af ductus arteriosus, nedsat højre ventrikulær (RV) systolisk funktion og RV hypertrofi. Patienten blev leveret ved kejsersnit efter 28 uger for forværring af RV-funktion. Han krævede intubation, brystkompressioner og intratracheal epinephrin for apnø og bradykardi ved 2 minutter af livet. APGAR score var 7, 1 og 7, på 1, 5 og 10 min, henholdsvis. Fødselsvægt var 1605 gram. Puls: 180 slag pr. min, respirationsfrekvens: 52 vejrtrækninger pr. min, præduktale og postduktale mætninger: over 95% på FiO2 på 0,3 og konventionel mekanisk ventilatorstøtte. Der var en signifikant forskel i blodtryk (BP) mellem de øvre og nedre ekstremiteter: højre arm 78/43 mm Hg, venstre arm 52/39 mm Hg, højre ben 37/27 mm Hg, venstre ben BP kunne ikke opnås. Han havde ingen mærkbare dysmorfe træk. Åndedrætslyde var normale; mumlinger var fraværende. Der var ingen hepatosplenomegali eller abdominal bruit. Den højre brachiale puls føltes godt, men de venstre brachiale og femorale impulser blev formindsket.

Postnatal ekko demonstrerede en bredt patent højre aortabue, en lille ductus arteriosus og alvorligt formindsket RV systolisk funktion. Et computertomografi (CT) angiogram identificerede indsnævring af abdominal aorta lige under niveauet for oprindelsen af cøliaki og overlegne mesenteriske arterier, der målte 1,4 liter 1 mm ved dens smaleste infrarenale del (Figur 1). Den abdominale aorta steg derefter i diameter(2,7 mm liter 2.4 mm) lige før iliac bifurcation. Forstørrede paraspinal / lumbal collaterals fodret ind i abdominal aorta på flere niveauer. Nyrearterierne var diminutive uden sikkerhedsstillelse til nyrerne. Renal ultralyd viste nyrer i normal størrelse. Serumkreatininniveauer toppede på den tredje dag i livet ved 1,3 mg dl−1 og normaliserede til 0,6 mg dl−1 i den fjerde leveuge. 22k11 deletion syndrom blev udelukket ved genetisk testning.

Figur 1
figur1

en høj opløsning 3-D rekonstruktion af computertomografi (CT) af brystet og maven af patienten 1: pil peger på området for indsnævring af abdominal aorta. SMA: overlegen mesenterisk arterie.

han forblev på ventilatorstøtte i 5 dage og blev ekstruberet til kontinuerligt positivt luftvejstryk. Han fik inhaleret salpetersyre og dopamin i 3 dage. Patientens forløb var præget af alvorlig systemisk hypertension med højre arm systolisk BP på 130 mm Hg og en 60 mm gradient mellem højre arm og nedre ekstremiteter. Systemisk hypertension fortsatte på trods af tilsætning af flere antihypertensiva (clonidin, amlodipin, propranolol og hydrochloridin). Kirurgisk behandling blev ikke betragtet som patienten var for tidlig. Venstre ventrikulær hypertrofi og bilateral germinal matrice blødning blev noteret med 2 måneder. Patienten blev udskrevet fra den neonatale intensivafdeling efter et 4 måneders ophold. Han blev genoptaget til hospitalet 3 uger senere efter at have opretholdt en kardiopulmonal anholdelse efter en feberepisode. Han led alvorlig hypoksisk-iskæmisk skade på hjernen, og medicinsk støtte blev trukket tilbage.

Patient 2

denne patient var et mandligt spædbarn, tvilling B, født for tidligt ved 29 uger til en 39-årig multigravida ved kejsersnit sekundært til for tidlig fødsel og bundstykket præsentation af tvilling A. APGAR-score var henholdsvis 6 og 8 ved 1 og 5 min. Hans indledende kursus var bemærkelsesværdigt for grad III intraventrikulær blødning (IVH) først noteret ved 1 uges alder. Fødselsvægt var 1443 gram. Puls: 153 slag i minuttet, respirationsfrekvens: 77 vejrtrækninger pr. minut, BP: bemærkelsesværdig for en betydelig gradient (højre arm 141/81, venstre arm 139/88, højre ben 92/45 og venstre ben 92/45 mm Hg). To store cafeterius au lait pletter blev noteret over venstre kind. Åndedrætslyde var klare; en kort 1/6 systolisk murmur blev hørt over venstre brystgrænse. Brachiale pulser var godt følte, men femorale pulser var svage. Der var ingen hepatosplenomegali eller abdominal bruit.

ECHO viste alvorlig obstruktion af den distale thoracale aorta på niveauet af membranen og svær venstre ventrikulær hypertrofi. Renal ultralyd viste normale nyrer med patent nyrearterier. CT angiografi afslørede en normal kaliber aortabue og proksimal faldende aorta. På niveauet af den diafragmatiske hiatus blev et 7 mm Segment af indsnævring værdsat med den smaleste del, der måler 1,7 mm til 1,7 mm (figur 2). Den proksimale abdominale aorta var normal i kaliber. Men ud over niveauet af den overordnede mesenteriske arterie starter aorta igen indsnævret i diameter til niveauet af dets bifurcation i de fælles iliac arterier. Celiac stammen var patent, men også indsnævret i kaliber. Begge nyrearterier var patent, men indsnævret langs hele deres forløb. Nyrefunktionen var normal. Neurofibromatosis-1 blev udelukket ved DNA-sekventering af NF-1-genet.

figur 2
figur2

computertomografi (CT) scanning med kontrast af brystet og maven af patienten 2: to forskellige områder af indsnævring af aorta er vist: sort pil, indsnævring af den distale thoracale aorta på membranets niveau; hvid pil, indsnævring af abdominal aorta distal til start af den overordnede mesenteriske arterie (SMA). En bue, aortabue; IVC, ringere vena cava.

Hypertension var alvorlig og genstridig til behandling på trods af brugen af flere antihypertensive lægemidler (propranalol, clonidin, clonidin og minoksidil). Kurset blev yderligere kompliceret af parenkymal forlængelse af IVH, ikke-kommunikerende, men stabil hydrocephalus og bilateral alvorlig cystisk encephalomalacia. Kirurgisk terapi for at tackle koarktationen blev ikke forfulgt på grund af lav fødselsvægt, for tidlig fødsel og sandsynligvis dårlig prognose. Han blev overført til en kronisk plejefacilitet, hvor han døde 2 måneder senere i en alder af 6 måneder efter at have opretholdt et omfattende hæmoragisk slagtilfælde.

præsentation af MAS hos premature spædbørn er meget sjælden. Kun to andre tilfælde af premature spædbørn med MAS, der præsenterer efter 31 og 35 uger, er blevet beskrevet.7, 8 patienter med MAS diagnosticeres normalt i barndommen eller ungdommen, selvom præsentation i spædbarnet er rapporteret.9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 det spekuleres i, at denne nylige tendens mod tidligere alder ved præsentationen kan være resultatet af forbedrede diagnostiske metoder og en stigning i for tidlige fødsler.10

Preterm spædbørn diagnosticeret med MAS har sandsynligvis en meget dårlig prognose. Begge tidligere rapporterede premature spædbørn med MAS døde som et resultat af udvikling af følgevirkninger af svær hypertension, den ene på grund af hjertedysfunktion, den anden som en konsekvens af IVH.7, 8

afslutningsvis er MAS hos premature spædbørn en sjælden, men alvorlig årsag til hypertension. Selvom MAS er usædvanlig hos premature spædbørn, skal det overvejes i tilfælde af uforklarlig hypertension.

klinisk forløb af MAS hos premature spædbørn er kompliceret, og resultaterne ser ud til at være ugunstige.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.