Sindrome mid-aortica in due neonati pretermine

Paziente 1

Il paziente era un neonato maschio nato da una donna G2P1 di 20 anni. Ecocardiogramma fetale (ECO) a 27 settimane rilevato chiusura prematura del dotto arterioso, diminuita funzione sistolica ventricolare destra (RV) e ipertrofia RV. Il paziente è stato consegnato con taglio cesareo a 28 settimane per peggioramento della funzione RV. Ha richiesto intubazione, compressioni toraciche ed epinefrina intratracheale per apnea e bradicardia a 2 min di vita. I punteggi APGAR erano 7, 1 e 7, rispettivamente a 1, 5 e 10 min. Il peso alla nascita era di 1605 grammi. Frequenza cardiaca: 180 battiti al min, frequenza respiratoria: 52 respiri al min, saturazioni preduttali e postduttali: superiore al 95% su FiO2 di 0,3 e supporto ventilatore meccanico convenzionale. C’era una significativa differenza di pressione sanguigna (BP) tra gli arti superiori e inferiori: braccio destro 78/43 mm Hg, braccio sinistro 52/39 mm Hg, gamba destra 37/27 mm Hg, gamba sinistra BP non poteva essere ottenuto. Non aveva caratteristiche dismorfiche apprezzabili. I suoni del respiro erano normali; i mormorii erano assenti. Non c’era epatosplenomegalia o bruit addominale. Il polso brachiale destro era ben sentito, ma gli impulsi brachiale e femorale sinistro erano diminuiti.

L’ECO postnatale ha dimostrato un arco aortico destro ampiamente brevettato, un piccolo dotto arterioso e una funzione sistolica RV gravemente diminuita. Un angiogramma di tomografia computerizzata (CT) ha identificato il restringimento dell’aorta addominale appena sotto il livello delle origini delle arterie mesenteriche celiache e superiori che misuravano 1,4 × 1 mm nella sua porzione infrarenale più stretta (Figura 1). L’aorta addominale poi aumentato di diametro (2,7 mm × 2.4 mm) poco prima della biforcazione iliaca. Collaterali paraspinali/lombari ingranditi alimentati nell’aorta addominale a più livelli. Le arterie renali erano diminutive senza apporto collaterale ai reni. L’ecografia renale ha dimostrato reni di dimensioni normali. I livelli di creatinina sierica hanno raggiunto il picco il terzo giorno di vita a 1,3 mg dl−1 e normalizzati a 0,6 mg dl−1 entro la quarta settimana di vita. Williams e la sindrome da delezione 22q11 sono stati esclusi da test genetici.

Figura 1
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Una ricostruzione 3-D ad alta risoluzione della tomografia computerizzata (CT) del torace e dell’addome del paziente 1: la freccia indica l’area di restringimento dell’aorta addominale. SMA: Arteria mesenterica superiore.

È rimasto sul supporto del ventilatore per 5 giorni ed è stato estubato alla pressione positiva continua delle vie aeree. Ha ricevuto ossido nitrico inalato e dopamina per 3 giorni. Il decorso del paziente è stato caratterizzato da grave ipertensione sistemica con pressione sistolica del braccio destro di 130 mm Hg e un gradiente di 60 mm tra il braccio destro e gli arti inferiori. L’ipertensione sistemica persisteva nonostante l’aggiunta di più agenti antipertensivi (clonidina, amlodipina, propranololo e idroclorotiazide). La terapia chirurgica non è stata considerata in quanto il paziente era prematuro. L’ipertrofia ventricolare sinistra e il sanguinamento della matrice germinale bilaterale sono stati notati entro 2 mesi. Il paziente è stato dimesso dall’unità di terapia intensiva neonatale dopo un soggiorno di 4 mesi. È stato riammesso in ospedale 3 settimane dopo aver subito un arresto cardiopolmonare a seguito di un episodio febbrile. Ha subito una grave lesione ipossico-ischemica al cervello e il supporto medico è stato ritirato.

Paziente 2

Questo paziente era un neonato maschio, gemello B, nato prematuramente a 29 settimane da un multigravida di 39 anni con taglio cesareo secondario a parto pretermine e presentazione podalica del gemello A. I punteggi di APGAR erano 6 e 8 a 1 e 5 min, rispettivamente. Il suo corso iniziale era notevole per l’emorragia intraventricolare di grado III (IVH) rilevata per la prima volta a 1 settimana di età. Il peso alla nascita era di 1443 grammi. Frequenza cardiaca: 153 battiti al min, frequenza respiratoria: 77 respiri al min, BP: notevole per un gradiente significativo (braccio destro 141/81, braccio sinistro 139/88, gamba destra 92/45 e gamba sinistra 92/45 mm Hg). Due grandi macchie café au lait sono stati notati sulla guancia sinistra. I suoni del respiro erano chiari; un breve soffio sistolico di 1/6 è stato sentito oltre il bordo sternale sinistro. Gli impulsi brachiale erano ben percepiti, ma gli impulsi femorali erano deboli. Non c’era epatosplenomegalia o bruit addominale.

ECHO ha dimostrato una grave ostruzione dell’aorta toracica distale a livello del diaframma e grave ipertrofia ventricolare sinistra. L’ecografia renale ha mostrato reni normali con arterie renali patenti. L’angiografia TC ha rivelato un arco aortico di calibro normale e un’aorta discendente prossimale. A livello dello hi diaframmatico, è stato apprezzato un segmento di restringimento di 7 mm con la porzione più stretta che misura 1,7 mm × 1,7 mm (Figura 2). L’aorta addominale prossimale era di calibro normale. Tuttavia, oltre il livello dell’arteria mesenterica superiore decollare, l’aorta di nuovo ridotto di diametro al livello della sua biforcazione nelle arterie commonache comuni. Il tronco celiaco era brevetto ma anche ridotto in calibro. Entrambe le arterie renali erano patenti ma si restringevano lungo tutto il loro corso. La funzionalità renale era normale. La neurofibromatosi-1 è stata esclusa dal sequenziamento del DNA del gene NF-1.

Figura 2
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Tomografia computerizzata (CT) scansione con contrasto del torace e dell’addome del paziente 2: sono mostrate due aree distinte di restringimento dell’aorta: freccia nera, restringimento dell’aorta toracica distale a livello del diaframma; freccia bianca, restringimento dell’aorta addominale distale al decollo dell’arteria mesenterica superiore (SMA). Un arco, arco aortico; IVC, vena cava inferiore.

L’ipertensione era grave e recalcitrante alla terapia nonostante l’uso di più farmaci antipertensivi (propranalolo, idralazina, clonidina e minoxidil). Il corso è stato ulteriormente complicato dall’estensione parenchimale dell’IVH, dall’idrocefalo non comunicante ma stabile e dall’encefalomalacia cistica grave bilaterale. La terapia chirurgica per affrontare la coartazione non è stata perseguita a causa del basso peso alla nascita, della prematurità e della probabile prognosi infausta. Fu trasferito in una struttura di assistenza cronica, dove morì 2 mesi dopo a 6 mesi di età dopo aver subito un esteso ictus emorragico.

La presentazione di MAS nei neonati prematuri è molto rara. Sono stati descritti solo altri due casi di neonati pretermine con MAS che si presentano a 31 e 35 settimane.7, 8 pazienti con MAS sono diagnosticati solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza sebbene la presentazione nell’infanzia sia stata riferita.9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 Si ipotizza che questa recente tendenza verso l’età più precoce alla presentazione possa essere il risultato di metodi diagnostici migliorati e di un aumento delle nascite premature.10

I neonati pretermine con diagnosi di MAS hanno probabilmente una prognosi molto scarsa. Entrambi i neonati prematuri precedentemente segnalati con MAS sono morti a causa dello sviluppo di sequele di ipertensione grave, una a causa di disfunzione cardiaca, l’altra come conseguenza di IVH.7, 8

In conclusione, la MAS nei neonati pretermine è una causa rara ma grave di ipertensione. Sebbene la MAS sia insolita nei neonati pretermine, deve essere considerata nei casi di ipertensione inspiegabile.

Il decorso clinico della MAS nei neonati pretermine è complicato e i risultati sembrano essere sfavorevoli.

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