Mid-aortic syndrome in two premature infants

patiënt 1

de patiënt was een mannelijke zuigeling geboren uit een 20-jarige g2p1 vrouw. Foetale Echocardiogram (ECHO) detecteerde na 27 weken voortijdige sluiting van de ductus arteriosus, verminderde rechterventrikel (RV) systolische functie en RV hypertrofie. De patiënt kreeg na 28 weken een keizersnede voor verslechtering van de RV-functie. Hij had intubatie, borstcompressies en intratracheale epinefrine nodig voor apneu en bradycardie bij 2 minuten van het leven. APGAR scores waren 7, 1 en 7, op 1, 5 en 10 minuten, respectievelijk. Geboortegewicht was 1605 gram. Hartslag: 180 slagen per min, ademhalingssnelheid: 52 ademhalingen per min, preductale en postductale verzadiging: meer dan 95% op FiO2 van 0,3 en conventionele mechanische beademingsondersteuning. Er was een significant bloeddrukverschil (BP) tussen de bovenste en onderste ledematen: rechterarm 78/43 mm Hg, linkerarm 52/39 mm Hg, rechterbeen 37/27 mm Hg, linkerbeen BP kon niet worden verkregen. Hij had geen merkbare dysmorfe kenmerken. Ademgeluiden waren normaal; gemompel was afwezig. Er was geen hepatosplenomegalie of abdominale bruit. De rechter brachiale pols was goed gevoeld, maar de linker brachiale en femorale pulsen waren verminderd.Postnatale ECHO vertoonde een wijdverbreide aortaboog, een kleine ductus arteriosus en een ernstig verminderde systolische functie van de RV. Een computertomografie (CT) angiogram identificeerde vernauwing van de abdominale aorta net onder het niveau van de oorsprong van de coeliakie en superieure mesenterische slagaders die 1,4 × 1 mm gemeten op zijn smalste infrarenale gedeelte (figuur 1). De abdominale aorta toen toegenomen in diameter (2,7 mm × 2.4 mm) vlak voor de bifurcatie. Vergrote parapinale / lumbale collaterals gevoed in de abdominale aorta op meerdere niveaus. De nierslagaders waren verkleinwoord zonder bijkomende toevoer naar de nieren. Renale echografie toonde normale grootte nieren. De serumcreatininespiegels bereikten een piek op de derde levensdag met 1,3 mg dl−1 en normaliseerden tot 0,6 mg dl-1 in de vierde levensweek. Williams en 22q11 deletiesyndroom werden uitgesloten door genetische tests.

figuur 1
figuur 1

een hoge resolutie 3-D reconstructie van computertomografie (CT) van borst en buik van patiënt 1: pijl wijst naar het gebied van vernauwing van de abdominale aorta. SMA: superieure mesenterische slagader.

hij bleef 5 dagen op beademingsondersteuning en werd geëxtubeerd tot continue positieve luchtwegdruk. Hij kreeg drie dagen lang stikstofmonoxide en Dopamine ingeademd. Het verloop van de patiënt werd gekenmerkt door ernstige systemische hypertensie met een systolische bloeddruk in de rechterarm van 130 mm Hg en een gradiënt van 60 mm tussen de rechterarm en de onderste ledematen. Systemische hypertensie hield aan ondanks de toevoeging van meerdere antihypertensiva (clonidine, amlodipine, propranolol en hydrochloorthiazide). Chirurgische behandeling werd niet overwogen omdat de patiënt prematuur was. Linkerventrikelhypertrofie en bloeding in de bilaterale germinale matrix werden na 2 maanden waargenomen. De patiënt werd ontslagen uit de neonatale intensive care afdeling na een verblijf van 4 maanden. Hij werd 3 weken later weer opgenomen in het ziekenhuis na een hart-en ademstilstand na een koortsaanval. Hij leed aan ernstige hypoxisch-ischemische schade aan de hersenen en de medische ondersteuning werd ingetrokken.

patiënt 2

deze patiënt was een mannelijke zuigeling, tweeling B, te vroeg geboren op 29 weken in een 39-jarige multigravida door keizersnede secundair aan premature bevalling en stuitligging van tweeling A. APGAR scores waren 6 en 8 op respectievelijk 1 en 5 minuten. Zijn eerste kuur was opmerkelijk voor graad III intraventriculaire bloeding (IVH) voor het eerst waargenomen op de leeftijd van 1 week. Geboortegewicht was 1443 gram. Hartslag: 153 slagen per min, ademhalingsfrequentie: 77 ademhalingen per min, bloeddruk: Opmerkelijk voor een significante gradiënt (rechterarm 141/81, linkerarm 139/88, rechterbeen 92/45 en linkerbeen 92/45 mm Hg). Op de linkerwang werden twee grote café au lait vlekken genoteerd. Ademgeluiden waren duidelijk; een kort 1/6 systolisch geruis werd gehoord over de linker sternale grens. Brachiale pulsen waren goed gevoeld, maar femorale pulsen waren zwak. Er was geen hepatosplenomegalie of abdominale bruit.

ECHO vertoonde ernstige obstructie van de distale thoracale aorta ter hoogte van het middenrif en ernstige linkerventrikelhypertrofie. Nier echografie toonde normale nieren met patent nierslagaders. CT angiografie toonde een normale aortaboog en proximale dalende aorta. Op het niveau van de diafragmatische hiaat werd een 7-mm segment van vernauwing gewaardeerd met het smalste gedeelte van 1,7 mm × 1,7 mm (Figuur 2). De proximale abdominale aorta was normaal van kaliber. Echter, voorbij het niveau van de superieure mesenterische slagader opstijgen, de aorta weer versmald in diameter tot het niveau van zijn bifurcatie in de gemeenschappelijke iliacale slagaders. De coeliakie romp was patent maar ook versmald in kaliber. Beide nierslagaders waren gepatenteerd, maar vernauwd langs hun hele koers. De nierfunctie was normaal. Neurofibromatose-1 werd uitgesloten door DNA-sequencing van het gen NF-1.

Figuur 2
figuur 2

computertomografie (CT) scan met contrast van de borst en buik van patiënt 2: twee verschillende gebieden van vernauwing van de aorta worden getoond: zwarte pijl, vernauwing van de distale thoracale aorta op het niveau van het middenrif; witte pijl, vernauwing van de abdominale aorta distale aan de take-off van de superieure mesenterische slagader (SMA). Een boog, aortaboog; IVC, inferieure vena cava.

hypertensie was ernstig en recalcitrant voor de behandeling ondanks het gebruik van meerdere antihypertensiva (propranalol, hydralazine, clonidine en minoxidil). De cursus werd verder gecompliceerd door parenchymale uitbreiding van de IVH, niet-communicerende maar stabiele hydrocephalus en bilaterale ernstige cystische encefalomalacia. De chirurgische therapie om de coarctatie aan te pakken werd niet voortgezet wegens laag geboortegewicht, prematuriteit en waarschijnlijk slechte prognose. Hij werd overgebracht naar een chronische zorginstelling, waar hij 2 maanden later stierf op de leeftijd van 6 maanden na het hebben van een uitgebreide hemorragische beroerte.

presentatie van MAS bij prematuren is zeer zeldzaam. Slechts twee andere gevallen van premature zuigelingen met MAS die zich op 31 en 35 weken voordeden, zijn beschreven.7, 8 patiënten met MAS worden meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of adolescentie hoewel presentatie in de kindertijd is gemeld.9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 Er wordt gespeculeerd dat deze recente trend naar vroege leeftijd bij de presentatie het gevolg kan zijn van verbeterde diagnostische methoden en een toename van premature geboorten.10

prematuren met MAS hebben waarschijnlijk een zeer slechte prognose. Beide eerder gemelde premature zuigelingen met MAS overleden als gevolg van het ontwikkelen van gevolgen van ernstige hypertensie, één als gevolg van cardiale dysfunctie, de andere als gevolg van IVH.7, 8

concluderend is MAS bij premature zuigelingen een zeldzame maar ernstige oorzaak van hypertensie. Hoewel MAS ongebruikelijk is bij te vroeg geboren kinderen, moet dit worden overwogen in gevallen van onverklaarde hypertensie.

klinisch verloop van MAS bij te vroeg geboren zuigelingen is gecompliceerd en de uitkomsten lijken ongunstig te zijn.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.